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Max Perutz Science Writing Award 2019: Karpaltunnelsyndrom – Genetik und Chirurgie aus der Praxis

"Fühlt sich das scharf an?", frage ich meine Patientin, während ich mit der Pinzette in die Haut ihrer Hand kneife. Sie verneint, sodass ich einen 5 cm langen Schnitt in ihre Handfläche setze. Ich seziere durch die Fettgewebeschichten, um das gräulich-weiße transversale Handwurzelband freizulegen.

Mit dem Skalpell fahre ich mit meinem Favoriten dieser Operation fort: Ich durchtrenne das dicke, knorpelige Band, bis die glänzende weiße Schnur darunter sichtbar wird – der Nervus medianus. Er verläuft durch den Karpaltunnel, einen engen Kanal, begrenzt von den Handgelenksknochen unten und dem transversalen Karpalband oben. Vorsichtig schneide ich das Band vollständig durch, um den Nerv aus der Kompression zu befreien.

Meine Patientin leidet an einem Karpaltunnelsyndrom, bei dem der Medianusnerv im Tunnel stark eingeklemmt ist. Komprimierte Nerven arbeiten nicht mehr einwandfrei: Sie wacht nachts mit starken Schmerzen auf, spürt Kribbeln und Taubheit in den Fingern. Kürzlich ließ sie Gegenstände fallen und kämpft mit schwächer werdendem Daumen beim Knopf Schließen.

Etwa jeder 20. Mensch entwickelt im Laufe des Lebens ein Karpaltunnelsyndrom. Warum genau der Medianusnerv bei manchen komprimiert wird, ist nicht vollständig geklärt. Ein Schlüssel liegt in der DNA – meine Forschung als Handchirurg und Wissenschaftler beleuchtet, wie Gene das Risiko steigern.

Ihre DNA umfasst 3 Milliarden chemische "Buchstaben". Wir teilen 99,9 Prozent davon; die 0,1 Prozent Unterschiede machen uns einzigartig – von Aussehen bis Krankheitsrisiken wie Karpaltunnelsyndrom. In meiner Promotion führte ich eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durch: Mit Hochleistungsrechnern verglich ich die variablen 0,1 Prozent des Genoms bei Tausenden Betroffenen und Gesunden.

Die Studie identifizierte 16 genomische Stellen mit signifikanten Unterschieden. Daraus leitete ich mehrere relevante Gene ab, die beim Karpaltunnelsyndrom eine Rolle spielen.

Solche genetischen Analysen sind zukunftsweisend. Ergänzend zur GWAS führte ich RNA-Sequenzierungen durch, die zeigten: Diese Gene sind in den umliegenden Geweben überaktiv. Potenziell könnten Medikamente sie hemmen, um Kompressionsschäden zu stoppen. Bis zu neuen Therapien vergehen Jahre, doch das Verständnis genetischer Prozesse ist der Grundstein.

Eine weitere Folge: Krankheitsvorhersage. Ich entwickelte einen polygenen Risikoscore für Karpaltunnelsyndrom. Aus der DNA eines Patienten berechne ich sein genetisches Risiko. Operierte Patienten weisen durchschnittlich höhere Scores auf als nicht-operierte.

Max Perutz Science Writing Award 2019: Karpaltunnelsyndrom – Genetik und Chirurgie aus der Praxis

In 10 bis 20 Jahren wird DNA-Sequenzierung Standard. Ärzte passen Behandlungen genetisch an – beim Karpaltunnelsyndrom zur Vorhersage schwerer Verläufe oder Rezidive. Die Medizin verändert sich radikal; Handchirurgie profitiert von der Genomik-Revolution.

Karpaltunnelsyndrom ist kein Krebs oder Herzleiden, erhält aber weniger Aufmerksamkeit. Dennoch beeinflusst es Millionen tiefgreifend. Unsere Hände sind zentral für den Alltag – voll funktionsfähige Hände nie selbstverständlich.

Zurück im OP: Nach dem Vernähen und Verbinden hoffe ich, Symptome zu lindern oder Fortschreiten zu stoppen. Vom Genlabor zum OP-Saal ist es weit – als Chirurg mit genetischer Expertise schließen wir diese Lücke für bessere Patientenversorgung.